С начала 2023 года в Петербурге был расширен перечень наследственных заболеваний, включённых в стандартный неонатальный скрининг с 5 до 36. За это время было обследовано 9610 малышей, 109 из них внесены в группу риска, сообщает пресс-служба администрации губернатора города.

Если диагноз подтвердится, то дети получат необходимое лечение, ведь терапия, начатая в первые месяцы жизни ребёнка, будет максимально эффективной.

Для проведения анализа достаточно всего восьми капель крови из пятки новорождённого, поэтому исследование еще называют «пяточным тестом». Отмечается, что все выявляемые заболевания можно либо вылечить, либо скорректировать их симптомы и последствия.

Медико-генетический центр Санкт-Петербурга работает не только на город, он проводит расширенный неонатальный скрининг для всех новорождённых Северо-Западного Федерального округа. Всего в центре обследовано 20 935 новорождённых, 338 из них внесены в группу риска.

Все положительные образцы крови, полученные в Петербурге, направляются на проведение следующего этапа обследования в референсную лабораторию Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова в Москву. В случае подтверждения диагноза последующее лечение будет бесплатным для родителей, в том числе с привлечением фонда «Круг добра». Оно будет проводиться либо в медицинских учреждениях Петербурга, либо в федеральных центрах.